Malattie Rare: i numeri della Lombardia

Una finestra aperta sul mondo delle malattie rare, preziosa per la programmazione sanitario-economica necessaria ad affrontare questo problema, particolarmente complesso, è quanto ci proviene dallo studio realizzato da CREA Sanità e, nello specifico, da Barbara Polistena e Esmeralda Ploner con il coordinamento scientifico di Federico Spandonaro.

I dati a disposizione dei ricercatori sono quelli relativi alla Regione Lombardia per l’anno 2012. Ad essere presi a campione i 44.458 pazienti esenti affetti da “malattie rare”.

222,9 milioni di euro è la spesa totale affrontata dalla Regione Lombardia nel 2012 per le loro cure. Circa 1.2% della spesa sanitaria totale lombarda. Se proiettiamo il dato a livello Italia, la cifra è di circa 1.34 miliardi. Dunque, in prima battuta, un ammontare che appare sostenibile dal SSN, ma guardiamo nel dettaglio i vari aspetti per ragionare sulle criticità che emergono dallo studio.

Malattie Rare: il campione analizzato

Come già detto, il campione si riferisce alla Regione Lombardia per l’anno 2012. Ad essere considerati solo i pazienti esenti perché più facilmente identificabili nel data base regionale. Le malattie rare considerate sono 284, circa il 50% di quelle in realtà censite dalla comunità scientifica.

I costi considerati non comprendono né l’assistenza domiciliare né l’assistenza residenziale. Inoltre, trattandosi di soli pazienti esenti, sono esclusi i costi relativi al percorso diagnostico che ha portato all’individuazione della patologia stessa.

Malattie Rare: la distribuzione statistica

Sul campione considerato, la categoria più numerosa è quella delle “Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari” con circa il 20% dei casi. Con percentuali non di molto inferiori, seguono le categorie delle “Malattie del sistema nervoso e organi di senso” e “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”.

La difficoltà di organizzare una risposta

La problematica più evidente, in termini organizzativi, emerge quando si analizzi la distribuzione delle patologie sulla base della loro rarità. Infatti, se da un lato il 40% dei pazienti è compreso nella categoria di malattie che contano “oltre 100 soggetti per milione di abitanti” alla quale, nel complesso, appartengono 8 patologie, il problema diventa drammatico per le malattie ultrarare.

Infatti, alla categoria dove si contano “meno di 20 soggetti per milione”, appartengono 228 patologie e su di esse si suddivide il 16.5% dei pazienti (cioè oltre 7.300 persone) per le quali diviene dunque difficilissimo organizzare modalità di cura complessive. Pertanto, il tema della “personalizzazione delle cure” diviene assolutamente critico.

L’intervallo diagnostico

Altro argomento critico nell’approccio alle malattie rare è quello del periodo di tempo intercorrente tra i primi sintesi e la diagnosi definitiva. I dati provengono in questo caso dal Registro Lombardo delle Malattie Rare il quale presenta evidenze relative ad oltre 22.000 casi. Il ritardo diagnostico medio è stato rilevato in 6.5 anni.

Questo dato, oltre all’aspetto “umano”, ne ha anche uno di valenza economica: infatti, riconoscere più rapidamente una malattia rara significa anche poter applicare più rapidamente cure appropriate, probabilmente meno costose di cure meno focalizzate. Parimenti, anche realizzare percorsi diagnostici più efficaci porterebbe ad una riduzione dei costi legati a questi ultimi.

Malattie Rare: costi indiretti

Lo studio di CREA Sanità, come detto, non considera i costi cosiddetti “indiretti”. Questi ultimi sono invece stati analizzati negli anni scorsi attraverso rilevazioni con questionari. Anche se più difficile arrivare ad un numero determinato, questi costi appaiono essere rilevanti. Oltre l’assistenza domiciliare, vi sono i costi relativi, ad esempio, al supporto di cui i ragazzi possono avere necessità nello studio; ai genitori, soprattutto madri, costrette a rinunciare all’attività lavorativa ed, in generale, alle ore di lavoro perse. Forse ancor più preoccupante, vi è poi il dramma del “dopo di noi”: una problematica aperta sia per le malattie rare che per le disabilità.