Eterotassia: nuova terapia riduce rischi di infezione in bambini senza milza

L’eterotassia è una malattia congenita rara che compromette gravemente il sistema cardiovascolare. Colpisce un bambino su 10-20.000 ed è caratterizzata dal posizionamento anomalo e dalla malformazione di vari organi vitali come cuore e fegato. In circa il 50% dei casi è associata a difetti della milza che può essere completamente assente, frammentata o parzialmente sviluppata e non funzionante. In questo caso le infezioni, soprattutto batteriche, sono una complicanza grave, molto frequente e potenzialmente letale.

Eterotassia: riduce le cellule B della memoria

Sono stati i ricercatori dell’area di Diagnostica e Immunologia del Bambino Gesù diretti dalla dott.ssa Rita Carsetti a dimostrare – intorno agli anni 2000 – per quale motivo i bambini senza milza sono più esposti alle infezioni: l’assenza di questo organo provoca la drastica riduzione delle cellule che difendono l’organismo dall’aggressione dei patogeni (cellule B della memoria). Chi è privo di milza, “habitat” naturale di queste cellule, è in grado di produrle, ma non di mantenerle in vita a lungo, risultando più vulnerabile all’attacco dei batteri.

Proprio in funzione di questi fatti, nel 2010 il team di medici dell’Unità operativa di Cardiologia e Aritmologia del Bambino Gesù guidato dalla dott.ssa Anwar Baban, ha introdotto nella pratica clinica un protocollo di cura per i bambini affetti da eterotassia senza milza (ad alto rischio).

Eterotassia: la prevenzione possibile

Questi pazienti fin dalla nascita vengono sottoposti a un programma di sorveglianza immunologica e vaccinale associato a terapia antibiotica. I dati dimostrano che questa strategia previene le infezioni batteriche gravi riducendo la frequenza dei ricoveri (-30%) e la mortalità. Negli ultimi 7 anni, da quando è stato introdotto il nuovo protocollo, nessuno dei pazienti seguiti al Bambino Gesù è deceduto per infezione.

I risultati di 7 anni di applicazione del protocollo sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of Allergy and Clinical Immunology (JACI). Questo studio pone le basi per l’elaborazione di linee guida internazionali che garantiscano una migliore assistenza e qualità di vita per i piccoli pazienti.