Malattie Rare: arriva il 2° Rapporto MonitoRare

Luglio 26, 2016 Salutepiu.info

Il 2° Rapporto sulla Condizione delle Persone con Malattia Rara in Italia – MonitoRare – presentato dalla Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, UNIAMO, è una fotografia aggiornata su dati, organizzazione socio-sanitaria, associazioni, screening neo-natale, farmaci orfani e registri delle malattie rare in Italia.

Oltre 600.000 i “malati rari”

Dal 2° Rapporto MonitoRare emerge che in Italia le persone affette da malattia rara sono tra le 450.000 e le 670.000, con una prevalenza tra lo 0,75% e l’1,1% della popolazione. Ma i malati rari potrebbero essere molti di più, se consideriamo che i Registri Regionali non hanno ancora una copertura totale sul territorio quindi il Registro Nazionale delle Malattie Rare non è in grado di restituire informazioni precise.

Il Piano Nazionale Malattie Rare 2013–2016

L’Italia è dotata di un Piano Nazionale Malattie Rare 2013–2016 ma è anche in via di approvazione una legge sulla “Definizione dei nuovi livelli essenziali di assistenza” che includerà anche un aggiornamento dell’elenco delle malattie rare. Lo stesso provvedimento prevede poi l’istituzione dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie le cui relative risorse necessarie alla sua implementazione sono già state previste dalla Legge di Stabilità.

Il Piano Nazionale Malattie Rare 2013– 2016 rappresenta il quadro unitario di riferimento per la programmazione nel settore delle malattie rare: ad oggi sono 10 le Regioni che hanno recepito con un proprio atto il “Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016”; sono, invece, 14 le Regioni che hanno previsto uno spazio specifico al tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti di programmazione sanitaria (vigenti o in via di approvazione nel 2015).

Malattie Rare: screening prenatale

Dal 2016 la copertura degli screening neonatali per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica è totale in tutte le Regioni. Non è invece omogeneo sul territorio nazionale il complesso delle patologie metaboliche ereditarie sottoposte a screening neonatale esteso, prestazione attualmente ancora extra LEA. Le Regioni, infatti, attualmente effettuano lo screening neo-natale esteso, a regime o con progetti pilota, per un numero variabile da 1 a 58 malattie metaboliche (compresa la fenilchetonuria). In alcune Regioni il dato si riferisce a progetti pilota che non coinvolgono tutti i neonati. La situazione più critica è relativa alle Regioni dell’Italia meridionale.

MonitoRare: farmaci orfani

In Italia è aumentato il numero di farmaci orfani disponibili: in 4 anni da 22 unità sono diventati 66 nel 2015. L’aumento del numero di farmaci orfani è accompagnato da un incremento sia dei consumi, misurato in termini di Defined Daily Dose (DDD), dai 7,5 milioni del 2013 abbiamo raggiunto i 10,3 milioni del 2015; sia della spesa che dai 917 milioni di euro del 2013 ha superato il miliardo di euro nel 2015. Nel triennio 2013-2015 l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 5,5%.

Legge sul “Dopo di noi”

E’ stata approvata la legge sul “Dopo di noi”, che prevede l’istituzione presso il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave e disabili prive del sostegno familiare con una dotazione di 90 milioni di euro per l’anno 2016, 38,3 milioni per il 2017 e in 56,1 milioni di euro annui dal 2018.

Malattie Rare: Ricerca e Biobanche

Aumentano gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,1%) ai 160 del 2015 (23,5%). Uno sviluppo continuo caratterizza le Biobanche: quasi 106 mila i campioni biologici conservati nelle 11 Biobanche afferenti al Telethon Network of Genetic Biobanks a fine settembre 2015 rispetto ai poco più di 78 mila del 2012. Positiva anche la valutazione sull’aumento del numero di accordi di bio-bancaggio sottoscritti dalle Biobanche con le associazioni delle persone con malattia rara che sono raddoppiate (da 5 a 13) nel periodo di tempo considerato (arrivando a coinvolgere 5 Biobanche su 11).