Narcolessia: di che si tratta?
La narcolessia è una malattia rara e difficile da diagnosticare. La narcolessia si manifesta attraverso una sonnolenza diurna particolare: chi ne è affetto, nel corso della giornata fa sonnellini brevi e ristoratori, durante i quali spesso sogna, con il rischio di avere subito dopo delle allucinazioni.
Sebbene, paradossalmente, i sintomi di questa patologia siano molto semplici da riconoscere, spesso vengono sottovalutati o suggeriscono altre diagnosi. La narcolessia viene spesso scambiata per epilessia, psicosi, schizofrenia, depressione, disturbi del movimento o altro. Oltre al problema delle diagnosi errate, c’è quello del ritardo diagnostico, confermato dai risultati di numerose ricerche.
La narcolessia infatti resta ancora troppo poco conosciuta e trascurata, e la diagnosi corretta a volte arriva anche dopo 15 anni. Una diagnosi precoce potrebbe invece garantirne una gestione più efficiente, tanto più che spesso a esserne colpiti sono proprio individui in età infantile o adolescenziale.
Narcolessia: quanti sono a soffrirne?
“Fino al 31 dicembre 2016, nel registro nazionale per le malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, si contavano solo 610 casi di narcolessia.- spiega Massimo Zenti, Presidente Nazionale dell’AIN, l’Associazione Nazionale Narcolettici ed Ipersonni – Ma i dati epidemiologici internazionali fotografano invece una realtà più dura, dove la prevalenza della narcolessia sarebbe compresa fra 20 e 50 casi ogni 100mila persone. Al punto da fare ipotizzare che, nel nostro Paese, il numero di narcolettici possa variare fra 12mila a 30mila”.
Le Red Flags: strumento innovativo per combattere la narcolessia
Il progetto ‘Red Flags’, promosso dalla Associazione Italiana Narcolettici (AIN) e patrocinato anche dalla Associazione Italiana di Medicina del Sonno (AIMS), ha riunito pazienti, medici, e differenti specialisti per identificare i maggiori ostacoli alla diagnosi di narcolessia e per proporre una serie di elementi utili al pronto riconoscimento della malattia per una immediata valutazione clinica.
Narcolessia: i sintomi
“Ci sono delle condizioni che caratterizzano questa malattia che sono abbastanza frequenti nella popolazione generale, ma se prese insieme indicano la presenza di narcolessia. – dichiara il Professor Giuseppe Plazzi, docente di Neurologia presso l’Università di Bologna, Presidente dell’Associazione Italiana di Medicina del Sonno (AIMS) – In età pediatrica, i tre segni di allarme principali ai quali porre attenzione sono l’eccessiva sonnolenza diurna, la cataplessia, la pubertà precoce e/o un rapido aumento di peso.
Queste ‘Red Flags’ del bambino si possono manifestare in diverse modalità: la sonnolenza diurna attraverso attacchi di sonno, modificazioni dell’alternanza fra sonno e veglia, disattenzione o irritabilità o iperattività con comportamenti automatici; la cataplessia con brevi episodi di perdita del tono muscolare provocati da emozioni, con la ‘faccia cataplettica’ (presenza costante, ma fluttuante, di chiusura delle palpebre, apertura della bocca e protrusione della lingua), improvvisa perdita del tono dei muscoli di testa e tronco, movimenti attivi intermittenti come smorfie, inarcamento delle sopracciglia, movimenti particolari della bocca e protrusione della lingua. In età adulta i due sintomi di allarme principali sono l’eccessiva sonnolenza diurna e la cataplessia, che possono essere accompagnati da paralisi del sonno e allucinazioni”.
