Lo screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie è legge

La legge 167/2016 ‘Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie’ pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale entrerà in vigore il 15 settembre 2016. Per la sua applicazione sono però necessari vari passaggi difficili da identificare in un ordine cronologico chiaro

Lo screening neonatale metabolico è obbligatorio
Lo screening neonatale metabolico allargato ha carattere obbligatorio, non è previsto un consenso informato, al pari degli screening per Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria e Ipotiroidismo Congenito. Dovrà essere effettuato su tutti i nuovi nati. La legge obbliga sia le Regioni ad offrire questa opportunità di prevenzione che i genitori a lasciarlo eseguire, anche se probabilmente dovranno essere previste delle possibilità di espressione del ‘dissenso’.

Lo screening neonatale metabolico è gratuito

Lo screening neonatale ha un costo, stimato in 25.715.000 euro annui, ma non saranno i genitori a pagare. La Legge prevede infatti un’apposita copertura economica. Ciò che è certo è il legame stabilito dalla legge tra l’attuazione della stessa e l’approvazione dei nuovi LEA, il cui iter sembra avviato verso una conclusione positiva. La Conferenza Stato Regioni è convocata infatti per il 7 settembre 2016 per discutere l’intesa sullo schema di decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri di aggiornamento dei LEA. Dopo l’intesa Stato Regioni è previsto il passaggio parlamentare, in cui le commissioni competenti di Camera e Senato dovranno esprimere un parere e poi il testo potrà essere finalmente pubblicato sotto forma di decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri.

Quali patologie ricercare?

Quello che non è chiaro è se nei nuovi LEA dovrà immediatamente essere inserito il panel delle patologie da ricercare – che dovrebbe essere oggetto del Protocollo Operativo previsto dalla legge – oppure se nei nuovi Lea sarà solo inserito un rinvio al Protocollo ancora da produrre da parte del Ministero. Stando al comma 1 dell’art 6 in ogni caso questa procedura di inserimento degli screening nei LEA dovrà avvenire entro il 15 Novembre, un termine comunque molto stretto.

Centro di Coordinamento per lo screening metabolico

A partire dalla data in cui i ‘nuovi LEA’ entreranno in vigore prenderà vita un Centro di Coordinamento composto da 9 membri presso l’Istituto Superiore di Sanità. Non è stabilito un termine per le nomine e per l’inizio dei lavori.

Il protocollo operativo per lo screening

Dovrà essere predisposto dal Ministero della Salute con le società scientifiche, la Conferenza Stato Regioni e Agenas. Dal testo di legge è lecito dedurre che proprio nel Protocollo saranno indicate le patologie oggetto di screening. Resta da capire se il Protocollo debba essere fatto prima che vengano approvati i nuovi LEA (e quindi inserito come allegato) oppure se si possa anche fare successivamente. La Legge non fissa infatti un termine chiaro entro il quale il Protocollo debba essere completato.